Papers
RefSeq ID
Protein change
DNA change
1–12 of 66 variants
NM_206808.5
p.R259*
c.775C>T
NM_206808.5
p.I241V
c.721A>G
NM_206808.5
p.E184G
c.551A>G
NM_206808.5
p.A2delFs
c.4delG
NM_206808.5
p.A2T
c.4G>A
NM_206808.5
p.R4del1
c.10_11delCGT
NM_206808.5
p.R7insFs
c.21dupG
NM_206808.5
p.R8insFs
c.23dupG
NM_206808.5
p.A14V
c.41C>T
NM_206808.5
p.K22insFs
c.64_65insT
NM_206808.5
p.A23A
c.69G>A
NM_206808.5
p.D28Y
c.82G>T